产前筛查的意义 -pg电子游戏试玩平台网站

1.1什么是产前筛查：即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查(maternalserumscreeningmss)。通过该项检测可以筛查出21三体、18唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查，简称唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；通过经济、简便和几乎无创伤得检测方法从孕妇中发现有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断；最大限度的减少异常胎儿的出生率。适宜筛查的疾病需具备以下特征：、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访妊娠15-20周时抽血5ml测定afp，hcg，ue将孕妇的基本资料填写在申osb（开放性脊柱裂）危险1:1152电脑算出唐氏症的合并危险度怀疑ntd胎儿超声波检查唐氏症儿筛查流程图待续唐氏症危险度1/270唐氏症危险度1/270以超声波确认孕周发阴性报告并追踪妊娠结果及由新生儿科医师来确认婴儿是否正常不符合符合发阳性报告并建议孕妇羊水穿刺，细胞染色体检查修订周数重新计算，若周数不足1515周时再行检测母血重新计算正常异常追踪妊娠结果由新生儿科医师来确认婴儿是否正常遗传咨询及进一步处理1.6产前筛查的优点增加患者的选择1.7什么样的人需要进行产前筛查唐氏综合症是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生出唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妈妈可自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做：家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。与afp增高相关胎儿畸形开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色体异常、胎儿皮肤病afp异常升高的其它情况：多胎妊娠；死胎3)母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎血型不合（rh）、系统性红斑狼仓胎盘异常:胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血值得说明的是在胰岛素依赖性糖尿病病人中，afp浓度较正常值低１０％，黑色人种的孕期afp偏高，母亲体重高者afp低，吸烟者afp高３％。母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况hcue3af神经管开放正常正常trisomy21trisomy18胎儿颈后透明带厚度(nuchaltranslucency,nt)胎儿头臀长度以及颈椎部位皮肤与颈椎软组织间的最大透亮厚度，为nt。探测时切勿将羊膜误作为胎儿皮肤。孕10-14周时胎儿nt增加(6mm)与胎儿三体风险率增加呈正相关。很多研究证明nt是唐氏综合征筛查的孕早期标记。在中孕及晚孕期，胎儿颈部水囊状淋巴管瘤或颈部水肿与染色体异常有密切关系。cullen等报道了145例颈部水肿胎儿中有52例(36%)有染色体异常，其中三体综合征占43例。而44状淋巴管瘤中33例(75%)有染色体异常。2.2ds胎儿的细胞外基质由于过氧化反应以及丰富的型胶原纤维表达，影响了鼻骨发育，鼻骨常表现为缺陷状态或发育不良，胎儿超检查往往未能检测到鼻骨的存在。cicero11~14周进行鼻骨测量，发现59ds胎儿中有43（73%）鼻骨缺失，603例染色体正常的胎儿中仅有例（0.5%）鼻骨缺失。sonekds胎儿检测，发现ds孕早期鼻骨缺陷的发生率很高。fetalnuchaltranslucency胎儿颈透明度nuchaltranslucencyplacenta一般在10~13周用超声波进行测amnioticsac2.2母亲状态对筛查的影响第一风险因素一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，先天愚型患儿的母龄平均为34.4岁。因为产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多，染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系：201/14001/11001/1000351/3501/1751/1001/651/25当两种方法计算误差超过10天的，则以bpd准；不足10天的两法皆可体重增加，afp值下降实验室质控因素胎儿头顶径(bpd)大小与怀孕周数对照2.3血清指标的检测方法2.4目前主流的筛查模式及检出率2.4.1早孕期（8--13 6周）：年龄 papp-a free-β-hcg年龄 papp-a free-β-hcg ntdr5=60%-65%dr5=85%-90%孕早期ds筛查的优缺点:优点:可以达到早筛查、早诊断和早干预的效果,最大程度地降低妊娠ds胎儿家庭的身体痛苦和精神负担,同时可较早地解除ds低危患者的担忧。另外,期ds联合筛查的检出率要高于孕中期,孕早期可检出约80�%的ds患儿(假阳性率5v%的ds患儿(假阳性率5%缺点:绒毛取材技术比羊膜腔穿刺技术复杂,母体组织污染率高,手术并发症发生率较羊膜腔穿刺高,尚未在中国各省市普遍开展。。因此,孕早期ds筛查仅限于在能开展绒毛取材技术的医疗单位进行。另外,应用绒毛进行染色体核型分析时,如果出现限制性胎盘染色体嵌合现象,不能排除胎盘组织干扰,需进一步等待羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺确诊。但等待过2.4.2孕中期（14--20 6二联：afp β-hcgafp hcg三联：afp free-β-hcg ue3afp hcg ue3afp β-hcg inh-a/ntdr5=67%-76%dr5=66%dr5=65%-70%dr5=74%dr5=85%四联：afp β-hcg ue3 inh-a/ntdr5=80%-90�p hcg ue3 inh-a/ntdr5=81%dr5=85%2.4.3查）：孕早期检测：papp-a孕中期检测：afp β-hcg期检测：papp-a孕中期检测：afp β-hcg ue3 inh-a/ntdr5=90%2.4.4整合筛查孕早期检测：nt papp-apapp-a β-hcg孕中期检测：afp β-hcg ue3 inh-adr1=85%孕中期ds筛查的优缺点:优点:孕中期ds筛查结果报告后,对于高危患者的确诊通过取羊水内胎儿细胞进行.羊膜腔穿刺操作技术简单,成功率高,流产率低,染色体核型分析结果可靠,在全国很多单位都能进行.(2)缺点:孕中期ds联合筛查会增加患者焦急等待的时间,且检出率较孕早期低,漏诊率较高.应用最佳四联联合方案(afp b-hcg ue3 inh-a),检出率可达67%-76%,但四联联合方案的筛查成本增加, 大多数医 院采用的是afp b-hcg 两联筛查方案和 afp b-hcg ue3 三联筛查方案。 将测得的数据及孕妇孕周、体重、年龄等相关数据输入电脑，利用相关软件（tcsoft ）计算 孕妇怀唐氏综合征、18 三体、ntd 等的风险 筛查前应让孕妇及家属知情同意，讲明检出率和假阳性率的意义以及检测结果的分析、行羊水穿 刺的风险等事项。一般将风险率1/270 （250 为低危人群，不需进一步检查，但有一定的漏诊率。风险率1/270 （250 ）为高危人群，应提供 遗传咨询，建议行产前诊断，作染色体核型检查。 种原因错过羊水穿刺时机者，可以考虑脐带穿刺。 3.1 检出率(detectablerate,dr)= 假阳性率(fpr)= 中位数倍数（mom）:由于各个实验室报告的数值不 同，所以，所有实验室均以正常人群中位数的倍数 (multiple unaffectedpopulation median, mom) 作为 检验结果的标准。由于产前筛查标志物的水平随孕周的增 加会有很大的变化，因此必须转化为mom，使其标准 化，便于临床判断。 实际测定值 mom= 该孕周正常妊娠人群测定中位数值 产前筛查为高危的唐氏妊娠人数 所有唐氏妊娠人数 100 经过产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数所有参与筛查的正常妊娠人数 100 假阴性率（falsenegative rate ，fnr ds筛查切割值(cut off) 1/270--1/2501/350 经过产前筛查未被识别为高危的唐氏妊娠人数 所有参与筛查的正常妊娠人数 100 率低、假阳性率高等问题。联合筛查可以弥补这些 缺陷。包括血清学指标、准确的超声检查以 及详细 的孕妇信息( 年龄、体重、孕周、胎儿数目、标本 采集时间等) ，通过标准化数学统计软件，计 算出 筛查风险值，从而提高检出率，降低假阳性 和孕中期筛查(14-20 ，早期遗漏筛查者、早期筛查可疑者或阳性者，需要在中期妊娠继续筛查。 1.1什么是产前筛查： 即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对 母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为 母血清产前筛查(maternal serumscreening mss) 。通过该项检测可以筛查出21 三体、18 唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查，简称 ds胎儿的细胞外基质由于过氧化反应以及 丰富的 型胶原纤维表达，影响了鼻骨发育，鼻 骨常表现为缺陷状态或发育不良，胎儿 超检查往往未能检测到鼻骨的存在。 cicero 11~14周进行鼻骨测量，发现 59 ds胎儿 中有 43 （73%）鼻骨缺失，603例染色体正常的胎儿